La enfermedad de Alzheimer (EA) aparece generalmente luego de los 65 años. Se estima que en Argentina 400 mil personas la padecen y que existen 40 millones de casos en el mundo. Se trata de un problema de salud pública que, a la fecha, no dispone de un tratamiento efectivo ni cura y el tsunami está a la vista: con el envejecimiento de la población, las cifras de pacientes podrían multiplicarse en los próximos años.
Según indica un informe al que tuvo acceso la Agencia Noticias Argentinas, en la última década, gracias a los avances de la ciencia, el objetivo se focalizó en la prevención y en el diagnóstico temprano orientados a conseguir un envejecimiento saludable y existen indicios en el organismo de las personas que los científicos están aprendiendo a leer, pistas que aventuran predisposiciones a desarrollar EA.
En Argentina, Carolina Abulafia, psicóloga, doctora en Ciencias Biomédicas, docente e investigadora del Laboratorio de Cronofisiología del Instituto de Investigaciones Biomédicas Biomed UCA-Conicet, lidera un proyecto que permitirá sumar una nueva pieza al rompecabezas del conocimiento de la enfermedad. Puntualmente, analiza los cambios anatómicos y funcionales del cerebro, así como las transformaciones cognitivas, circadianas y de sueño en personas en riesgo de tener Alzheimer.
“Cuando el paciente llega a la consulta con el neurólogo y le manifiesta que está con olvidos y otros síntomas, en verdad, es la consecuencia de una enfermedad que viene desencadenándose desde hace décadas. Hay mucha atrofia acumulada irreversible; muerte neuronal, básicamente. Hay que tener en cuenta que los primeros cambios en el cerebro pueden aparecer entre 20 y 30 años antes de los síntomas”, explicó.
Por eso, se vuelve fundamental descifrar aquellos patrones que permitan anticipar en alguien sin la enfermedad las posibilidades de tenerla más adelante y, bajo esta premisa, el grupo de investigadores de la UCA evalúa qué sucede con hijos de pacientes con Alzheimer porque, aunque estudia una variante de la enfermedad no hereditaria, la genética siempre está presente y constituye un factor de riesgo.
“Nos interesa avanzar en el diagnóstico temprano del Alzheimer porque cuando uno sabe del riesgo de tener la enfermedad, puede planificar el trabajo, las finanzas, las relaciones familiares. Da un margen mayor para la autonomía y la capacidad de acción”, dijo la científica y añadió: “El desafío es diseñar una droga que permita ralentizar la enfermedad cuando el cerebro todavía está sano”.
La hipótesis: ser hijo podría influir
La EA constituye un desorden genéticamente complejo. La gran mayoría de las personas que la padecen (un 95%) manifiestan los primeros síntomas después de los 65 años y desarrollan un Alzheimer de tipo “esporádico de inicio tardío”. En ese sentido, Abulafia comentó: “Se sabe que hay varios genes que actúan y pueden predisponer a la persona a tener Alzheimer. El más estudiado es el APOE. Además de los genes, hay factores ambientales. Hoy en día el indicador más claro es la edad avanzada: mientras más grande sos, más chances tenés”.
Además del envejecimiento, uno de los factores de riesgo principales es contar con un pariente de primer grado que tenga o haya tenido Alzheimer. Sobre esta premisa se sostiene el proyecto de investigación de la UCA.
La especialista relató: “Realizamos un estudio en personas entre 40 y 60 años, cuyo padre o madre haya tenido EA esporádico. Seleccionamos a 32 hijos y a un grupo control de 28 sujetos sin antecedentes familiares de Alzheimer para examinar qué sucede en el cerebro y prestar atención a otros procesos fisiológicos que podrían desencadenar la enfermedad”.
Cómo fue la investigación
El proyecto que lidera Abulafia comenzó hace más de una década, por iniciativa de Daniel Vigo, referente de la UCA en el Laboratorio de Cronofisiología, y con la participación de profesionales del FLENI, como el Dr. Salvador Guinjoan y la Dra. Mirta Villarreal. A la fecha, contribuyeron en esta línea de investigación médicos, biotecnólogos, físicos, biólogos y psicólogos. De hecho, ya se cuentan tres tesis doctorales interdisciplinarias que se desprenden de esta iniciativa.
Los expertos evaluaron en los participantes cómo funciona la memoria, la atención, el lenguaje, los procesos de toma de decisiones, la capacidad para lidiar con imprevistos, los razonamientos y las conductas inhibitorias.
Además, realizaron resonancias estructurales y funcionales del cerebro (para medir conectividad), estudios de tomografía por emisión de positrones (PET) para reportar el metabolismo de la glucosa (como indicador de actividad neuronal) y otro PET amiloide (ya que el cambio más característico en la EA es la acumulación de placas amiloides en el cerebro).
En cuanto a la parte circadiana y de sueño, colocaron un actígrafo durante siete días para examinar el ciclo de sueño y vigilia, y también un holter de 24 horas para revisar el desempeño del sistema nervioso autónomo. En la población con deterioro cognitivo, los patrones de referencia se ven alterados.
Desde esta perspectiva, Abulafia destacó: “Las personas con Alzheimer tienen un sueño fragmentado. Muchos están despiertos a la noche y duermen de día, o bien, experimentan problemas para dormir de corrido. Incluso, hay quienes dicen que lo del sueño no es un síntoma más, sino que establecen una relación causal entre las alteraciones de sueño y la acumulación de placas amiloides que lleva al Alzheimer”.
Resultados y próximos pasos
Hasta el momento, Abulafia dijo que no encontraron ninguna alteración clínica de los hijos de las personas con Alzheimer: ni atrofia cerebral, ni deterioro cognitivo, ni alteraciones de sueño severas. Sin embargo, lo que sí encontraron, refiere, son “diferencias estadísticamente significativas, aunque subclínicas”. Esto significa que, a los ojos de un médico, estas personas no exhibirían ningún indicio o principio de la enfermedad; aunque, a los ojos de la ciencia, existen cambios que podrían anticipar un desarrollo en el futuro.
La científica de la UCA lo explicó de este modo con un ejemplo sencillo: “Si tuviera que resumirlo diría que, en pruebas cognitivas, del 1 al 10, mientras los controles rendían 8.5, los hijos de personas con Alzheimer lo hacían en un 7. Del mismo modo, los hijos de personas con Alzheimer dormían en promedio media hora más que los controles, aunque lo hacían peor”.
Asimismo, agregó: “En la actualidad, estamos realizando el seguimiento de estos sujetos. Luego de 12 años volvimos a llamar a estas personas que participaron para repetir muchos de los estudios y valorar quiénes desarrollaron EA o algún indicio de deterioro cognitivo vinculado a la enfermedad”.
En el mediano plazo, Abulafia y su equipo esperan ampliar la muestra y replicar los estudios en diferentes lugares con más participantes. Aunque todavía falta, se entusiasma: “Si nosotros encontramos que ser hijos de un progenitor con Alzheimer constituye un factor de riesgo podemos tomar cartas en el asunto con mucho tiempo de antelación. Podríamos confirmar cambios tempranos que se asocian a un posterior desarrollo de la enfermedad y diseñar estrategias de prevención”.
A la espera de resultados, mientras tanto, la medicina recomienda lo de siempre: evitar el tabaco, comer saludable (la dieta mediterránea conserva su prestigio), hacer ejercicio físico de manera frecuente y mejorar la higiene de sueño.
Asimismo, alimentar la “reserva cognitiva” puede ser de ayuda: estudiar, tocar instrumentos y cualquier otra forma de ejercitar el cerebro fomenta más conexiones y sirve como dique frente a un posible deterioro. La cultura acumulada por el individuo a lo largo de su trayectoria vital permite compensar durante algún tiempo los primeros síntomas de la enfermedad.
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